Σάββατο, 2 Νοεμβρίου 2019

Σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου στην επιληψία – νεότερα ευρήματα (SUDEP)

Ένα από τα ερωτήματα που  τίθεται συχνά από άτομα που πάσχουν από επιληψία, αλλά και από τους συγγενείς τους, είναι κατά πόσο η συγκεκριμένη διαταραχή θεωρείται επικίνδυνη ή όχι. Σύμφωνα με μελέτες, το ποσοστό θνησιμότητας στα άτομα με επιληψία είναι δύο με τρεις φορές μεγαλύτερο απ’ότι στο γενικό πληθυσμό. 
Συχνές αιτίες θανάτου αποτελούν η οξεία επιληπτική κατάσταση – Status Epilepticus – (12.5%), τα ατυχήματα (1.2 – 6.5%), οι αυτοκτονίες (5.1%), ενώ τα τελευταία χρόνια, σημαντική θέση στην κατάταξη καταλαμβάνει και το σύνδρομο του αιφνιδίου θανάτου στην επιληψία (2 – 18%).
Ως αιφνίδιος θάνατος στην επιληψία (Sudden Unexpected Death in Epilepsy – SUDEP) ορίζεται ο ξαφνικός/απρόσμενος θάνατος ενός ατόμου που πάσχει από επιληψία, χωρίς να εντοπίζεται κάποια ανατομική ή τοξικολογική αιτία. Τα τελευταία 5 χρόνια η διεθνής επιστημονική κοινότητα έχει στρέψει το ενδιαφέρον της προς το συγκεκριμένο «φαινόμενο», έτσι ώστε να αποσαφηνιστούν τα αίτια.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει η μελέτη του καθηγητή μοριακής καρδιολογίας C. Semsarian του Ινστιτούτου Centenary του Πανεπιστημίου του  Σίδνεϊ, και της ομάδας του. Συμφώνα με αυτή τη μελέτη, εξετάστηκαν δείγματα αίματος από 48 θύματα αιφνιδίου θανάτου(μετά την αυτοψία), από το χρονικό διάστημα 1993-2009, και  διαπιστώθηκαν γενετικές βλάβες σε γονίδια κοινά στην καρδιά και τον εγκέφαλο. 
Ο καθηγητής Semsarian εξηγεί ότι σε ορισμένα θύματα (6 περιπτώσεις – 13%) εντοπίστηκαν μεταλλάξεις που συνδέονται με μία ενδεχομένως θανατηφόρα διαταραχή της καρδιάς, γνωστή και ως σύνδρομο μακρού QT (LQTs). 

Το σύνδρομο αυτό αποτελεί μία σπάνια πάθηση του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς. Καθώς η καρδιά αντλεί αίμα, το ηλεκτρικό της σύστημα χρειάζεται να επαναφορτίζεται ανάμεσα στους παλμούς. Στα άτομα με LQTS αυτή η επαναφόρτιση χρειάζεται περισσότερο χρόνο. 
Αυτό το γεγονός κάνει την καρδιά πιο επιρρεπή σε προβληματικούς ρυθμούς, δηλαδή σε αρρυθμίες, που είναι σε θέση να σταματήσουν την καρδιά. Προβληματικοί καρδιακοί ρυθμοί προκύπτουν όταν τα ηλεκτρικά σήματα της καρδιάς γίνονται ανοργάνωτα κι έτσι υπάρχει ανεπάρκεια στη ροή του αίματος.
Η έρευνα αυτή αποτελεί την πρώτη μεγάλη μελέτη σε θύματα από αιφνίδιο θάνατο στην επιληψία, ενώ εντοπίστηκε για πρώτη φορά μία γενετική σχέση ανάμεσα στον εγκέφαλο και την καρδιά.
Περισσότερες έρευνες χρειάζονται για να αποσαφηνιστούν πλήρως οι λόγοι που οδηγούν στον αιφνίδιο θάνατο στην επιληψία, με απώτερο στόχο να προσδιοριστούν τα άτομα που βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο και να αναπτυχθούν στρατηγικές πρόληψης του αιφνιδίου θανάτου μέσω στοχευμένης και εξατομικευμένης θεραπείας. [1]
1.            Tu, E., et al., Post-mortem review and genetic analysis of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) cases. Brain Pathol, 2011. 21(2): p. 201-8.
ΔΙΑΣΩΣΤΕΣ ΡΟΔΟΥ

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου